Галактоземия на новородените - на всеки 60 000 деца напускат болницата с такава диагноза и на всеки 200 души могат да бъдат носители на болестта. Това се доказва от световната статистика. Разбира се, те са неравномерно разпределени по целия свят, във всяка страна ситуацията е различна. В рамките на отделните страни индикаторите също са хетерогенни. Така например, в Русия средно едно дете е болно от 20-30 хил., В САЩ - 1 от 30-190 хил., В Европа - 1 от 18-180 хиляди души. Подобни цифри показват, че болестта не е толкова честа. Какво е и какво трябва да знаят родителите? Прочетете нататък.
Галактоземията е нарушение на метаболизма на въглехидратите при превръщането на галактозата (обикновена захар) в глюкоза.
Обикновено лактозата, която влиза в тялото на новородено с майчино мляко или смес, се разгражда на глюкоза и галактоза. Последният след това също се превръща в глюкоза по време на ферментацията.
При галактоземията галактозата не се разпада напълно и тялото започва да натрупва вредни полуживоти, което на свой ред води до увреждане на органите и функционалните системи поради излагане на токсични вещества. Особено засегната визия, слух, храносмилателни органи и централна нервна система. В тежки случаи и в напреднали случаи смъртта е вероятно.
Причината за заболяването е в мутацията на гена, отговорен за обработката на галактозата. Но болестта ще се прояви само ако детето наследява копия на този ген от двамата родители наведнъж (тоест, не може да се прояви, ако само майката или бащата са болни). Тогава производството на подходящи ензими се проваля и обмяната на галактозата се нарушава, с всички последващи последствия.
Тези, които са наследили само едно копие от "грешния" ген, са носители на болестта. Някои от тях могат да имат леки симптоми, които лесно могат да бъдат елиминирани със специална диета.
По този начин това е вродено заболяване и то е неизлечимо. Ако някакви трудности с обработката на галактозата настъпват в по-късна възраст, причините за това са различни и нямат нищо общо с това заболяване, дори при подобни симптоми.
Галактосемията се класифицира според два параметъра: липса на определен ензим (1 от 3) и тежест.
Ензимният дефицит излъчва:
Галактоземията има 3 тежест:
Тази степен е най-опасната, защото носи смъртоносен риск за тялото.
Както и при другите заболявания, е изключително важно да се открие възможно най-скоро. Дори вътрематочната диагноза на галактосемия е възможна. В Русия съществуват правила, според които скринингът на генетични заболявания се провежда в първите дни от живота на бебетата. Вземете капилярна кръв, поставете на хартия, изсушете и изпратете за генетичен анализ. Ако в резултат на това се подозира галактоземията при детето, те се ренализират. Ако резултатите от теста се потвърдят, детето получава окончателна диагноза. Цялата необходима информация се предава на областния лекар, а родителите и бебето се изпращат до генетиката за консултация. Той анализира наследствени фактори, извършва генетични изследвания, за да определи гена, който е мутирал, и също така дава подробна информация за храненето, на което детето трябва да се придържа.
Също така е необходимо да се определи концентрацията на галактозата в урината и да се провеждат стрес тестове. Проследяването на резултатите от тестовете за кръв и урина позволява да се направи заключение за състоянието на вътрешните органи. Освен това, когато се потвърждава диагнозата, децата обикновено се нуждаят от:
Важно е да не се бърка галактоземията с други заболявания с подобни прояви. Например с хемолитично заболяване, възпалителни чернодробни заболявания, диабет тип 1 и други.
Проявите на галактоземия варират в зависимост от формата и тежестта. В мека форма това са:
Този вид наподобява лактозна непоносимост на външен вид, изисква само много по-сериозно отношение.
Основните симптоми при умерени и тежки са подобни на признаци на чернодробно заболяване.
Тежките симптоми включват:
В кръвта:
В урината:
Лечението при кърмачета започва с изключването на продукти, които съдържат лактоза и галактоза (това важи както за детската, така и за майчиното мляко). Заедно с лекаря избрана смес на без млечни продукти. Паралелно, лечението на тези органи и системи, които са били засегнати от токсини. Присвояване на:
Както вече споменахме, диета се предписва за галактоземия. И ще трябва да се съобразява с това през цялото време. Трябва да се разбере, че наличието на млечни храни в менюто при кърмачета може да предизвика сериозни последствия като сепсис или цироза на черния дроб. Това е опасно за живота на новородено!
Освен това на 4-месечна възраст ще трябва да въведете допълнителни храни (първо, плодове под формата на сокове и картофено пюре, в един месец - не-млечни зърнени храни, а в друг - месечно месо).
Какви продукти ще бъдат забранени:
Интересното е, че леките форми на болестта няма да изискват строги ограничения върху храната за цял живот, но ще е необходимо да добавим нещо ново към диетата бавно, с задължителен контрол на лабораторните параметри.
Намаляването на количеството галактоза в менюто, докато приемате лекарства, ви позволява да спрете прогресията на заболяването и да избегнете неприятни последици.
Поради това няма профилактика, има само вътрематочна диагноза на плода. За тези, които имат случаи на галактоземия в семейството, най-добре е да получите генетично консултиране, докато чакат бебето. Ако болестта се открие, жената ще трябва да следва диета по време на бременността, с изключение на всички забранени храни от диетата.
Освен това скринингът на новородените е от решаващо значение: ако болните деца незабавно се приспособят към правилната диета и диета, могат да се избегнат необратими последици.В противен случай за един месец работата на вътрешните органи ще се провали.
Когато чуете такава диагноза, не се обезсърчавайте и не се отказвайте: галактоземията не е изречение, а с правилния подход детето ви има всички шансове да живее дълъг и щастлив живот. Ранната диагностика, диетата и лечението са основните съставки за успеха.
